Hemofilia: todo lo que debes saber sobre este trastorno

¿Qué es hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria en la cual la sangre no se coagula de manera adecuada y causa hemorragias espontáneas, después de una operación o al tener una lesión.

Esta enfermedad de la sangre no tiene cura, pero existen tratamientos muy eficaces para mantenerla controlada reemplazando el factor sanguíneo faltante o defectuoso.

Es importante recordar que la sangre contiene diversas proteínas, conocidas como factores de la coagulación, las cuales ayudan a detener el sangrado.

Aquellas personas con hemofilia tienen una reducción considerable de los niveles de los factores de la coagulación VIII (8) y IX (9).

Tipos de hemofilia

Existen tres tipos de hemofilia que se diferencian por sus síntomas y gravedad. Analicemos cada tipo.

Hemofilia tipo A

La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y se produce por una deficiencia o un defecto del factor VIII (8) de la coagulación, una proteína que ayuda a formar coágulos de sangre.

Todas las personas con hemofilia tipo A pueden sangrar por más tiempo o con mayor facilidad que las personas sin hemofilia.

Hemofilia tipo B

La hemofilia B o enfermedad de Christmas es la segunda forma más común de hemofilia.

Se genera por una deficiencia o un defecto del factor IX (9) de la coagulación, otra proteína que ayuda a producir los coágulos de la sangre.

Hemofilia tipo C

Es la forma más rara de hemofilia y existe cuando hay una deficiencia o un defecto del factor XI (11) de la coagulación.

También se conoce a la hemofilia C como déficit congénito del factor XI (11) y se puede presentar en hombres y mujeres.

Síntomas de la hemofilia

Los síntomas y características de la hemofilia son:

• Sangrado excesivo sin ninguna causa aparente, así como por cortes o lesiones, y después de una cirugía o de un procedimiento dental.
• Muchos moretones grandes y profundos en el cuerpo.
• Sangrado después de vacunas.
• Sangre en la orina o en las heces.
• Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones.
• En los bebés, irritabilidad sin ninguna causa aparente.
• Sangrado nasal sin causa.

Sangrado en el cerebro. De hecho, un simple golpe en la cabeza puede provocar sangrado en el cerebro en algunos pacientes que padecen hemofilia grave.

Causas de la hemofilia

Las causas de la hemofilia son la ausencia, deficiencia o conformación inadecuada de proteínas que intervienen en un proceso llamado cascada de coagulación.

Estas proteínas son los factores de coagulación, que se encargan de activar unas células sanguíneas llamadas plaquetas para que se adhieran entre sí y formen un tapón que detenga el sangrado.

De hecho, es un trastorno genético y hereditario, es decir, es una alteración en uno de los genes que codifican los factores de coagulación y se transmite de padres a hijos.

Los genes implicados en la hemofilia se encuentran en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de una persona.

Esto implica que la hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que:

• Los hombres pueden tener esta enfermedad si heredan un cromosoma X con el gen alterado de su madre.
• Las mujeres pueden ser portadoras de hemophilia si heredan un cromosoma X con el gen alterado de uno de sus padres. Como tienen dos cromosomas X, pueden tener otro gen normal que pueda compensar el defecto.
• Las mujeres pueden tener hemofilia si heredan dos cromosomas X con el gen alterado, uno de cada padre. Esto es muy raro y los síntomas suelen ser similares a los de los hombres con la afección.

Es importante destacar que, en algunos casos, la hemofilia en mujeres y hombres puede aparecer por una mutación espontánea en el gen del factor de coagulación, sin antecedentes familiares previos.

También existe una forma de hemofilia adquirida, que se produce cuando el sistema inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación en la sangre y los neutraliza.

Esto puede estar asociado a otras enfermedades, como, por ejemplo, el cáncer, la esclerosis múltiple, el embarazo o reacciones a medicamentos.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

La hemofilia genética se diagnostica mediante análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula o no de manera adecuada.

Además, determinan el nivel y la actividad de los factores de coagulación. Estos análisis son:

• Pruebas de detección: son análisis de sangre que miden el tiempo que tarda la sangre en coagular. Las más comunes son el tiempo de protrombina (TP) y el tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA).
• Pruebas de factor de coagulación: son análisis de sangre que miden la cantidad y la actividad del factor VIII o del factor IX en la sangre.

El diagnóstico de la hemofilia se puede hacer en diferentes momentos:

• Antes del nacimiento, por medio de una prueba de sangre fetal. Es importante hacerla si hay antecedentes familiares de hemofilia.
• Después del nacimiento, con un análisis de sangre al recién nacido mediante una muestra de sangre del cordón umbilical.
• En la infancia o en la edad adulta, cuando se presentan síntomas y signos de la enfermedad.

Factores de riesgo y complicaciones

En primer lugar, los factores de riesgo de esta enfermedad que coagula la sangre de forma incorrecta son:

• Tener antecedentes familiares.
• Ser hombre, ya que es más común en este género.
• Tener otras enfermedades o tomar ciertos medicamentos.

Por otro lado, las complicaciones más comunes de la hemofilia son:

• Sangrado interno profundo que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo.
• Daño articular y muscular.
• Infecciones derivadas de la sangre humana, como el VIH o la hepatitis B o C.
• Reacciones adversas al tratamiento, llamados inhibidores que pueden neutralizar la acción de los factores de coagulación e impedir que detengan el sangrado.

Tratamiento para la hemofilia

Existen diferentes tratamientos para la hemofilia en niñas, niños y adultos, y son:

Terapia de reemplazo

Es el tratamiento principal y consiste en administrar por vía intravenosa (en una vena) los factores de coagulación que faltan o están defectuosos en la sangre.

Estos factores de coagulación pueden ser derivados del plasma sanguíneo humano o fabricados en el laboratorio mediante tecnología de ADN recombinante.

La terapia de reemplazo se puede hacer de dos formas: a demanda, cuando se produce un episodio de sangrado, o profiláctica, de forma regular para prevenir el sangrado.

Desmopresina

Es una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII y de Von Willebrand (otra proteína que ayuda a la coagulación) desde las células que los almacenan.

Se puede usar en algunos casos de hemofilia A leve para aumentar el nivel de factor VIII y detener el sangrado. Este tratamiento para la hemofilia se puede administrar por inyección o por atomizador nasal.

Emicizumab

Este tratamiento consiste en un medicamento biológico que actúa como un sustituto del factor VIII y que se une al factor IX y al factor X para activar la coagulación.

Se aplica en personas con hemofilia A con inhibidores para prevenir el sangrado. Además, es colocado por inyección subcutánea (debajo de la piel) una vez por semana.

Medicamentos antifibrinolíticos

Son medicamentos que evitan que los coágulos se disuelvan y se desprendan. Se administran por vía oral o intravenosa.

Es frecuente usarlos junto con la terapia de reemplazo o la desmopresina para tratar o prevenir el sangrado, sobre todo en la boca, la nariz o el tracto digestivo.

Sellantes de fibrina

Son productos que contienen fibrina (una proteína que forma parte de los coágulos) y que se pueden aplicar directamente sobre las heridas para favorecer la coagulación y la cicatrización.

Consejos para vivir con hemofilia

Aunque no existe prevención de la hemofilia, sí que puedes aprender a vivir con ella y tener una buena calidad de vida, sobre todo si sigues estos consejos:

• Aprende cómo administrarte el factor de coagulación.
• Trata precozmente las hemorragias.
• Practica ejercicio, pero evita los deportes de contacto.
• Controla tu peso.
• Consume alimentos ricos en hierro.
• Presta atención a los medicamentos.
• Sé cuidadoso y exigente con tu higiene oral.
• Por último, toma precauciones cuando viajes.

Preguntas frecuentes sobre la hemofilia

Si una persona no se vacuna, su riesgo de contraer enfermedades prevenibles por vacunación aumenta, lo que podría llevarla a complicaciones graves o incluso la muerte.

Además, no vacunarse debilita la inmunidad colectiva, lo que puede aumentar la propagación de enfermedades y poner en riesgo a personas vulnerables en la comunidad.

Olvídate de las teorías conspirativas respecto a las vacunas. No dejes de ponerlas a tu bebé, niño y a ti mismo.

Ahora que ya sabes por qué es importante vacunarse, puedes solicitar una cita médica en el portal Mi Vida San Pablo para colocarte todas las vacunas que te hagan falta a ti y a tu familia. ¡Amarlos es protegerlos!

¿Las mujeres pueden tener hemofilia?

Sí, las mujeres pueden tener hemofilia, pero se presenta con mucha menor frecuencia que en los hombres.

¿Dónde se encuentra el gen de la hemofilia?

El gen de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de una persona.

¿A quiénes afecta la hemophilia?

Esta enfermedad afecta, sobre todo, a los hombres. Pero también puede existir en mujeres y niños.

¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con hemofilia?

Una persona con hemofilia puede vivir una vida normal y plena si recibe un tratamiento adecuado y sigue unos cuidados para prevenir complicaciones.

¿Qué no debe comer una persona con hemofilia?

No hay alimentos prohibidos para una persona con hemofilia, pero se recomienda seguir una dieta equilibrada y saludable que evite el sobrepeso y la obesidad, ya que estos factores pueden aumentar el riesgo de sangrado y dañar las articulaciones.

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